Диагностика: генетическое обследование

900–371910 руб..

Рейтинг:

724 оценки

Генетическое обследование на сегодняшний день — очень важный вид профилактики наследственных заболеваний, являющихся результатом мутации генов. Доктора госпиталя Мать и дитя призывают обследоваться на наследственные патологии при планировании беременности, даже если среди родственников не имеется отклонений, потому что большинство мутаций может не проявляться сразу, они способны дать о себе знать спустя десятилетия. Современные способы исследования дают возможность находить генетическую предрасположенность к большому числу серьезных заболеваний, к примеру фенилклетонурии, муковисцидозу, некоторым формам рака.

Генетические исследования (дополнительные)
Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A1 (UGT1A1*28 7 - TA insertion in promoter)

4710 руб..
АГС. Анализ наиболее частых мутаций в гене CYP21

15 620 руб..
Болезнь Вильсона - Коновалова

9570 руб..
Мышечная дистрофия Дюшшена / Беккера. Анализ наиболее частых мутаций в гене DMD

16 010 руб..
Фенилкетонурия. Анализ наиболее частых мутаций в гене PAH

15 610 руб..
Молекулярно - генетическое исследование (генетическая карта здоровья)

53 360 руб..
Анализ генетической предрасположенности к тромбофилии (гены F2, F5)

1900 руб..
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (INS, PPAR - y, СYPIIa, 5a - редуктаза, SHB, ARI)

3730 руб..
Генетические исследования (наследственные синдромы и болезни обмена)
Генетический тест на лактозную непереносимость

900 руб..
Генетические исследования (специфические исследование)
Клиническое секвенирование экзома с выдачей заключения, семья (4000 генов)

95 290 руб..
Генетическое исследование крови на выявление наиболее частых мутаций в гене HFE (гемохроматиоз)

2200 руб..
BCR - ABL p210 (b2a2) - t (9, 22), кач.

4150 руб..
BCR - ABL p210 (b3a2) - t (9, 22), кач.

4150 руб..
BCR - ABL p190 - t (9, 22), кач.

4150 руб..
Определение мутации V617F в 14 экзоне гена jak - 2, киназы, качественный

4810 руб..
Лаборатория молекулярной генетики
ПОДГОТОВИТЕЛЬНЫЙ ЭТАП К ПГД МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

128 060 руб..
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (до 16 эмбрионов)

169 420 руб..
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА (PGD) МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ C ТИПИРОВАНИЕМ ПО НLА - СИСТЕМЕ (КОМПЛЕКС)

162 760 руб..
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА (PGD) ПРИ РОБЕРТСОНОВСКИХ ТРАНСЛОКАЦИЯХ

95 390 руб..
ПОДГОТОВИТЕЛЬНЫЙ ЭТАП К ПГД РЕЗУС - ФАКТОРА ЭМБРИОНОВ

80 050 руб..
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА РЕЗУС - ФАКТОРА ЭМБРИОНОВ (до 10 эмбрионов)

106 720 руб..
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ РАСПРОСТРАНЕННЫХ АНЕУПЛОИДИЙ (5 ХРОМОСОМ) (до 8 эмбрионов)

127 010 руб..
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ РАСПРОСТРАНЕННЫХ АНЕУПЛОИДИЙ (7 ХРОМОСОМ)

120 070 руб..
Преимплантационный генетический скрининг (24Sure), (биопсия бластомера или трофэктодермы), 1эмбрион

25 360 руб..
Преимплантационный генетический скрининг (24Sure), до 4 эмбрионов (биопсия бластомера или трофэктодермы)

186 770 руб..
Преимплантационный генетический скрининг (24Sure), (биопсия бластомера или трофэктодермы), 5- 8 эмбрионов

46 700 руб..
Преимплантационный генетический скрининг (24Sure), (биопсия бластомера или трофэктодермы), 9- 12 эмбрионов

186 770 руб..
Определение частых мутаций в локусе гена AZF

3690 руб..
ОПРЕДЕЛЕНИЕ СТЕПЕНИ ФРАГМЕНТАЦИИ ДНК СПЕРМАТОЗОИДОВ

8680 руб..
Исследование фрагментации ДНК в сперматозоидах методом TUNEL

14 300 руб..
Поиск частых мутаций в генах CFTR, РАН, SMN1, GJB2

17 820 руб..
Пренатальная молекулярно - цитогенетическая экспресс - диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21 И X, Y хромосомам*

16 660 руб..
Диагностика предрасположенности к раку молочной железы и яичников (BRCA1, BRСА2)

8550 руб..
Типирование HLA - B27 методом серологии

1660 руб..
Типирование HLA DQ2 / DQ8 при целиакии

6840 руб..
Выделение ДНК при проведении aCGH

1990 руб..
ПОДГОТОВИТЕЛЬНЫЙ ЭТАП К ПГД НА ТРАНСЛОКАЦИИ

120 070 руб..
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ТРАНСЛОКАЦИЙ (до 16 эмбрионов)

169 420 руб..
Подготовительный этап к ПГД моногенных заболеваний (2 степень сложности)

292 220 руб..
Подготовительный этап к ПГД моногенных заболеваний (3 степень сложности)

371 910 руб..
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПО 23 ПАРАМ ХРОМОСОМ (В КРИОЦИКЛЕ), 1ЭМБРИОН

40 020 руб..
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПО 23 ПАРАМ ХРОМОСОМ (В КРИОЦИКЛЕ), ДО 4 ОБРАЗЦОВ

160 080 руб..
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПО 23 ПАРАМ ХРОМОСОМ (В СВЕЖЕМ ЦИКЛЕ), 1ЭМБРИОН

46 700 руб..
ПРЕИМПЛАНТАЦИОННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПО 23 ПАРАМ ХРОМОСОМ (В СВЕЖЕМ ЦИКЛЕ), ДО 4 ЭМБРИОНОВ

186 770 руб..
Неонатальный скрининг на 1 заболевание (ретест)

1530 руб..
Полногенномная амплификация ДНК клеток одного образца (без учета биопсии биологического материала)

12 710 руб..
Преимплантационная генетическая диагностика в крио цикле методом NGS High Resolution (без учета биопсии биологического материала) одного образца, при наличии ДНК в присланном материале (до 4 образцов)

35 200 руб..
Преимплантационная генетическая диагностика в крио цикле методом NGS High Resolution (без учета биопсии биологического материала) за каждый дополнительный образец более 4

39 230 руб..
Преимплантационный генетический скрининг 1 эмбриона по 24 хромосомам в том числе X и Y, методом КФ - ПЦР

54 080 руб..
Преимплантационный генетический скрининг каждого дополнительного эмбриона свыше одного по 24 хромосомам в том числе X и Y, методом КФ - ПЦР

26 550 руб..
ТИПИРОВАНИЕ ПО НLА - СИСТЕМЕ (I КЛАСС)

11 340 руб..
ТИПИРОВАНИЕ ПО HLA - СИСТЕМЕ (II КЛАСС)

7620 руб..
ОПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ ПО РЕЗУС ГЕНУ (RHD, RHCE)

13 340 руб..
Дефекты генов системы гемостаза (минимум) - (FII G20210A, F V G1691A, MTHFR C677T, PAI 675 4G / 5G)

5200 руб..
Дефекты генов системы гемостаза (максимум) - (F V G1691A), (F II G20210A), (С677T), MTRR (A66G), PAI (675 4G / 5G), F13A1 (V34L), FGB (G455A), MTHFR (A1298C), Gpllla (T1565C), ITGA2 (C807T)

15 530 руб..
Дефекты генов системы гемостаза - 4 фактора (F2 - протромбин; F5 - лейденовская мутация; MTHFR - метилентетрагидрофолатредуктаза; PAI 1 - ингибитор активатора плазмогена 1)

2620 руб..
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR - 4 точки)

3030 руб..
Анализ одного полиморфизма / мутации в гене

910 руб..
Диагностика часто встречающихся мутаций при муковисцидозе в CFTR гене (16 мутаций)

9110 руб..
Муковисцидоз. Анализ наиболее частых мутаций в гене CFTR

4150 руб..
Неинвазивный пренатальный тест частых анеуплоидий

49 680 руб..
Неинвазивное определение пола плода

9340 руб..
Неинвазивный тест резус - фактора плода (с 10 недели беременности)

10 590 руб..
Неинвазивный пренатальный тест анеуплоидий + скрининг микроделеций

58 580 руб..
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)

4770 руб..
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек)

3890 руб..
Определение биологического родства: отцовства. 2 человека (ребенок - предполагаемый отец)

13 980 руб..
Тандемная масс - спектрометрия

7350 руб..
Определение биологического родства: отцовства / материнства при бесспорном родстве другого родителя. 3 человека (родитель - ребенок - предполагаемый родитель)

17 150 руб..
Неинвазивный пренатальный ДНК тест плода по крови матери на наличие трисомий 21, 18, 13; анеуплоидий (X, Y); определение пола плода (Россия)

38 120 руб..
Неинвазивный пренатальный тест анеуплоидий + скрининг микроделеций и моногенных синдромов

85 380 руб..
Неинвазивный пренатальный ДНК тест плода по крови матери на наличие трисомий 21, 18, 13, 9, 16, 22; анеуплоидий (X, Y); 60 микроделеций / дупликаций; определение пола плода (Россия)

50 820 руб..
Синдром ломкой Х хромосомы, премутация (PCR)

16 680 руб..
Молекулярно - генетический анализ пренатальный (aCGH)

43 330 руб..
Молекулярно - генетический анализ постнатальный (aCGH)

50 770 руб..
Цитогенетическое исследование (кариотип), периферическая кровь 1 человека

6610 руб..
Молекулярно - цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности на наиболее частые анеуплоидии

11 210 руб..
Молекулярно - цитогенетическое исследование на 1 - хромосому

7630 руб..
Комбинированная оценка риска хромосом патологии и гестоза (пренатальный скрининг 1 - го триместра 11 - 13 недель)

3050 руб..
Молекулярно - генетический анализ при неразвивающейся беременности (aCGH)

32 020 руб..
Исследование ДНК крови методом NGS перед ПГД

42 030 руб..
Определение полиморфизмов генов системы гемостаза: F2, F5, F7, PAI - 1; и фолатного цикла: MTHFR, MTRR, MTR)

5400 руб..
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Анализ наиболее частых мутаций в гене GJB2

5860 руб..
Спинальная амиотрофия. Анализ наиболее частых мутаций в гене SMN1

16 410 руб..
Преимплантационная генетическая диагностика транслокаций (за каждый дополнительный эмбрион свыше 16 эмбрионов)

15 350 руб..
Цитогенетические исследования
Молекулярно - генетический анализ при неразвивающейся беременности (метод NGS)

37 360 руб..
АдипоСКрин. Генетические факторы риска развития ожирения

7920 руб..
ЛипоСкрин. Генетические факторы риска нарушений липидного обмена

8640 руб..